Síndrome de Sanfilippo Remedios Naturales. Se trata de una enfermedad genética rara, degenerativa: Esta enfermedad se debe a una mutación genética. « Un niño será afectado si ambos padres son portadores de esta mutación genética », indica el doctor Quillard. Esta mutación afecta a la actividad de una enzima necesaria para la degradación del sulfato de hepán. Estas moléculas, mal degradadas, perturban el desarrollo normal del cerebro antes de destruir las células.
Síndrome de Sanfilippo Remedios Naturales
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Síndrome de Sanfilippo Diagnóstico
Se basa en lo siguiente:
La determinación del hepán sulfato en la orina.
La cantidad de enzimas involucradas.
Los análisis genéticos permiten diagnosticar la mutación en el niño y en ambos padres.
Un diagnóstico prenatal se realizará entre la 12a y la 15a semana de embarazo si los padres son portadores.
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Sanfilippo Síntomas
Los primeros signos aparecen a la edad de 2 años. El niño se vuelve agresivo e hiperactivo, y presenta trastornos del sueño. « A estos síntomas se añade un retraso intelectual y trastornos motores que conducen a una pérdida de autonomía hacia la edad de 10 años. Los niños comienzan a tener problemas para concentrarse, quedarse dormidos, hablar, moverse.
Pueden presentar también síntomas o efectos siguientes:
- Pérdida de control de los esfínteres
- Diarrea
- Muerte prematura
- Pérdida de movilidad
- Problemas pulmonares y cardíacos
- Demencia
- Pérdida auditiva y visual grave
- Hiperactividad y déficit de atención
- Agresividad
Síndrome de Sanfilippo Causas
Esta enfermedad se debe a una mutación genética. « Un niño será afectado si ambos padres son portadores de esta mutación genética », indica el doctor Quillard.
Prevención
Hablando de una enfermedad hereditaria, es necesario recomiendar consejos genéticos previa a la concepción en caso de que existan antecedentes familiares. El síndrome de Sanfilippo es una de las enfermedades susceptibles de diagnóstico genético preimplantacional, que permite detectar anomalías genéticas en los embriones con el fin de transferir al útero solo los que no se encuentren afectados.
Síndrome de Sanfilippo Tratamiento
En la actualidad, esta patología es incurable, el tratamiento es solo sintomático. Algunos medicamentos ayudan a combatir los trastornos del comportamiento. La fisioterapia ayuda a frenar la evolución de los trastornos motores. Sin embargo, la búsqueda se activa y existen hoy en día remedios naturales que tratan la enfermedad de manera natural.